数据分析

1. 测序基本结果分析
包括序列信息读取,测序数据质量分析,序列的长度,测序深度(Sequencing Depth)和基因组的覆盖率(Coveratge)等信息。
2. 基因组定位
3. 测序序列定位到参考基因组(Reference Genome)上,基于最大似然法分析(Most Likelihood)或贝叶斯(Bayesian)概率分析,得到序列最有可能定位到基因组上的位置。单核苷酸多态性位点(SNPs)检测和功能分析
基于测序序列和参考基因组(Reference Genome)比对的信息,可以得到确定的单核苷酸(SNPs)突变位点。统计SNPs的分布状况,包括在基因组中的分布、各个染色体上的分布、分别在基因间区和基因中的分布情况,从而找到哪些变异位点最有可能和个体的表型(Phenotype)相关,分析所在区域可能的功能和基因变异情况(编码区域突变或者其他非编码区域突变)。

 

 

 

摘自我们为复旦大学附属中山医院提供协助发表的文章Jiang J, et al. Clinical Significance of the Ubiquitin Ligase E3C in Hepatocellular Carcinoma Revealed by Exome Sequencing. Hepatology. 2014 Jun;59(6):2216-27. (IF=12.003)

4. 插入和缺失位点(Indels)检测及功能分析 Paired-end sequencing技术可以检测到个体是否有短的插入和缺失的片段。与SNPs分析一样,和参考基因组比对之后,得到可能的插入和缺失的位点信息,统计其分布,分析其和表型的关系以及相关基因的变异情况。

 

 

 

摘自我们为复旦大学附属中山医院提供协助发表的文章Jiang J, et al. Clinical Significance of the Ubiquitin Ligase E3C in Hepatocellular Carcinoma Revealed by Exome Sequencing. Hepatology. 2014 Jun;59(6):2216-27. (IF=12.003)

5. 拷贝数变异(Copy Number Variations, CNVs)检测和相关分析
在较高的测序深度前提下,也可以通过和参考基因组比对获得拷贝数变异。通过其他的分析,包括基因表达量分析和基因结构分析,可以推断出特定CNVs是否和个体表型相关。
6. 深入数据分析
在获得足够的数据量的情况下,烈冰生物根据客户的研究方向,有针对性地进行深入数据分析。

 

癌症 单基因疾病/多基因疾病 分子育种
筛选已知数据库(COSMIC/ClinVar/dbSNP)
癌基因/抑癌基因/易感基因筛选
癌组织纯度分析/倍性分析
突变特征分析
肿瘤驱动基因分析
高频突变基因分析(N>20)
通路富集分析
融合基因分析
进化树构建
蛋白质结构分析
同源序列比对
筛选已知数据库
筛选large effect变异
氨基酸保守性预测
基因功能及通路分析
新生突变筛选
蛋白功能网络
进化树构建
蛋白质结构分析
同源序列比对
筛选SNP突变
筛选large effect变异
氨基酸保守性预测
基因功能及通路分析
蛋白功能网络
进化树构建
蛋白质结构分析
同源序列比对

 

 

 

A. 蛋白结构域分析 B.蛋白三维结构分析 C.不同物种基因同源性以及保守性分析 摘自我们为复旦大学附属中山医院提供协助发表的文章Jiang J, et al. Clinical Significance of the Ubiquitin Ligase E3C in Hepatocellular Carcinoma Revealed by Exome Sequencing. Hepatology. 2014 Jun;59(6):2216-27. (IF=12.003)






 

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