数据分析

一.测序基本结果分析

包括序列信息读取,测序数据质量好坏分析,序列的长度信息,测序深度(Sequencing Depth)和基因组的覆盖率(Coveratge)等信息。


二.基因组定位

测序序列定位到参考基因组(Reference Genome)上,基于最大似然法分析(Most Likelihood)或者贝叶斯(Bayesian)概率分析,得到序列最有可能定位到基因组上的位置。


三.单核苷酸多态性位点(SNPs)检测和功能分析

基于测序序列和参考基因组(Reference Genome)比对的信息,可以得到确定的单核苷酸(SNPs)突变位点。统计SNPs的分布状况,包括在基因组中的位置分布、在各个染色体中的分布、分别在基因间区和基因中的分布情况,从而找到哪些变异位点最有可能和个体的表型(Phenotype)相关,分析所在区域可能的功能和基因变异情况(编码区域突变或者其他非编码区域突变)。


四.插入和缺失位点(Indels)检测和功能分析

Paired-end sequencing技术可以检测到个体是否有短的插入和缺失的片段。与SNPs分析一样,和参考基因组比对之后,得到可能的插入和缺失的位点信息,统计其分布,分析和表型的关系以及相关基因的变异情况。


五.拷贝数变异(Copy Number Variations, CNVs)检测和相关分析

在较高的测序深度前提下,拷贝数变异也可以通过和参考基因组比对得到。通过其他的分析,包括基因表达量分析和基因结构分析,可以推断出特定CNVs是否和个体表型相关。


六.其他基因组结构变异(Structural Variations, CVs)检测和相关分析

包括长片段缺失分析、转座子插入分析和基因反转(Inversion)分析等等。


七.深入数据分析

在最够的数据量的情况下,烈冰生物根据客户的研究的方向,有针对性地进行深入数据分析。

 

癌症 单基因疾病/多基因疾病 分子育种
筛选已知数据库(COSMIC/ClinVar/dbSNP)
癌基因/抑癌基因/易感基因筛选
癌组织纯度分析/倍性分析
突变特征分析
肿瘤驱动基因分析
高频突变基因分析(N>20)
通路富集分析
融合基因分析
进化树构建
蛋白质结构分析
同源序列比对
筛选已知数据库
筛选large effect变异
氨基酸保守性预测
基因功能及通路分析
新生突变筛选
蛋白功能网络
进化树构建
蛋白质结构分析
同源序列比对
筛选SNP突变
筛选CNV突变
筛选SSR微卫星序列
筛选large effect变异
氨基酸保守性预测
基因功能及通路分析
蛋白功能网络
进化树构建
蛋白质结构分析
同源序列比对







 

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