RESEQUENCING

全基因组重测序是对已有参考序列(Reference Sequence)的物种的不同个体进行基因组测序,并以此为基础进行个体或群体水平的差异性分析。
通过全基因组重测序,研究者可以找到大量的单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、插入缺失(InDel,Insertion/Deletion)、结构变异(Structure Variation,SV)等变异位点。这在人类疾病及动植物育种研究等方面具有重大的指导意义。
重测序SNP筛选有群体水平SNP筛选和个体水平SNP筛选两种形式。针对群体水平的SNP研究,由于研究的个体数目较多,其在文库构建上有两种选择:一是将不同个体的DNA样本混合在一起构建一个测序文库,测序后筛选SNP,构建该物种的SNP数据库,采用这种混合样本构建文库,缺点是只能在群体水平上对物种的SNP进行研究,无法对个体的SNP进行研究。这种技术往往应用于群体遗传学研究中
第二个方法是不同个体的样本分别构建测序文库,构建文库后分别加上Barcodes进行多重测序(Multiplexed Sequencing),由于对每个个体都加上了标记,因此测序结果不仅能研究物种群体水平上的SNP,还能研究个体水平上的SNP差异,但此方法的缺点是需要对每个样本独立构建文库,并加Barcodes,工作量和成本都会大大增加。一般用于SNP筛选,测序的方式可以选择单端或双端,测序覆盖度建议大于30,最少不能低于10X。

 

相关文献:

[1].Patch AM,et al.Whole genome characterization of chemoresistant ovarian cancer.Nature,2015,521:489-494.

[2].Jun W,et al.The diploid genome sequence of an Asian individual. Nature. 2008

 

 
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