EXOME-SEQUENCING

虽然外显子组序列仅占全基因组序列的1%左右,但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。外显子组测序可鉴定约8万个变异,全基因组测序可鉴定300 万个变异,因此,与全基因组测序相比,外显子组测序不仅费用较低,数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕见综合征及复杂疾病的研究,并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。
随着社会生活水平的提高,人类健康问题也越来越多的受到社会各界的关注。传统的遗传疾病研究模式是采用显带、遗传标记、DNA变异,这些方法各有各的特点,但都存在工作量大、效率低、分辨率低等一系列的限制。新一代高通量测序技术的出现,为遗传疾病的研究提供了全新的思路。
2014年烈冰生物通过Hiseq 2500和Proton两种测序平台,为研究者提供准确的外显子捕获测序(Exon-Seq)实验服务以及数据分析服务,并且已经和国内大多数研究院校建立了大量合作关系。
在2014年初,烈冰帮助研究者对于肝炎与肝癌之间的关系进行外显子捕获测序研究,发现UBE3C上的大量存在于肝癌患者中的两个关键突变,研究成果最终发表在肝癌顶级期刊Hepatology上。(Jiang JH, et al. Clinical significance of the ubiquitin ligase UBE3C in hepatocellular carcinoma revealed by exome sequencing. Hepatology. 2014 Jun;59(6):2216-27. doi:10.1002/hep.27012.)

 

相关文献:

Jiang JH, et al. Clinical significance of the ubiquitin ligase UBE3C in hepatocellular carcinoma revealed by exome sequencing. Hepatology, 2014, 59(6):2216–2227.

 

 
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