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为什么使用外显子测序?

外显子仅占人类基因组的2.5%,但包含了基因表达相关的绝大部分信息。该区域的变异与癌症、单基因遗传病、部分复杂疾病等密切相关。外显子捕获测序仅对外显子区域的序列进行测序,相对于基因组重测序成本较低,可以用很小的数据量获得大量有用信息,对研究基因的SNP、InDel等具有很大的优势。

为什么选择烈冰科技?

  • 整合已有数据库的同时,可以发现全新的突变位点;
  • 采用国际权威的外显子数据分析流程,并有高分文献支持;
  • 整合最新的注释数据库,确保结果的准确性和高验证率;
  • 针对特定研究对象设计多套完善的备选方案,并推荐最优的一套。

1、发现常见疾病相关的异常基因


2、筛选基因序列的SNP位点


3、检测基因序列的InDel突变


4、检测外显子序列上的其他突变

1、癌症相关突变:发现具有代表性的致癌基因;


2、遗传疾病致病突变:分析家族遗传疾病的遗传机制;


3、群体遗传学研究:寻找人群中的易感SNP和InDel位点;


4、药物基因组学突变:研究药效在个体差异中的可能机理。

(1)组织样品


新鲜动物组织干重≥0.5g


新鲜植物组织干重≥1g


新鲜培养细胞数≥8×106


全血(哺乳动物)≥2ml


全血(非哺乳动物)≥0.5ml


福尔马林固定石蜡包埋组织(FFPE)>10个玻片或50mm2,5-10μm厚的切片10片

(2)DNA样品


请提供总量≥3μg/样本,浓度≥50ng/μL的DNA;


OD260/280介于1.8-2.0之间;


电泳检测无明显RNA污染,基因组条带清晰、完整,无降解;


送样时请标记清楚样品编号,管口使用Parafilm膜密封;


样品保存期间切忌反复冻融;


送样时请使用干冰运输。


注:不同样品之间存在差异,详情请向烈冰咨询

实验流程

数据分析流程

结果示例

文献示例

(1)Xu, M. et al. Genomic characteristics of pancreatic squamous cell carcinoma, an investigation by using high throughput sequencing after in-solution hybrid capture.Oncotarget.  2017 Feb;8(9):14620-14635. (IF=5.168)
(2)Jiang J, et al. Clinical Significance of the Ubiquitin Ligase UBE3C in Hepatocellular Carcinoma Revealed by Exome Sequencing. Hepatology. 2014 Jun;59(6):2216-27. (IF=12.003)