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为什么使用基因组重测序?

基因组重测序(Re-Sequencing)是对已知基因组序列信息的个体进行测序,可在此基础上对个体或群体进行基因型差异性分析。基因组重测序主要用于辅助研究者发现大量的单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、插入缺失(InDel,Insertion/Deletion)等变异位点,以高效准确获得生物群体的遗传特征,并方便进行全基因组关联性分析(GWAS),在人类疾病和动植物育种研究等方面意义重大。

为什么选择烈冰科技?

  • 重测序分析加速:烈冰独创了从任务投递、数据切分到容器多线程的三重调度加速框架,最终实现了重测序分析的大幅度加速,4小时即可完成一个样本的人类重测序分析,较传统的分析方法(68-92小时)提高了十多倍速度;
  • 定制化分析策略:根据不同测序物种和测序方案,定制化选择参考基因组版本、比对算法和注释用数据库区域信息等;
  • 全面的数据库整合:不断更新基因组数据库并进行多数据库多版本整合,获得最准确的基因信息与注释;
  • 强大的组学联合分析能力:将基因组重测序与转录组测序和甲基化测序等技术进行结合,将单一的基因变异数据进一步拓展。

(1)编码区和非编码区SNP/InDel检测、统计和注释


(2)基因组SV和CNV分析


(3)密码子和氨基酸变化统计


(4)QTL定位

(1)肿瘤等疾病的遗传学机制研究:通过基因组测序和生物信息学手段,分析不同个体基因组间的结构差异,可以获得同一物种不同个体之间的遗传变异图谱。有利用该技术助于发现人类疾病相关的重要变异基因,加快生物医药研发进程。


(2)群体进化研究:基因组中90%的遗传信息差异都取决于SNP。SNP在动植物基因组中分布广泛,多项研究表明不同群体间SNPs 的数目、频率不尽相同,通过比较亚群间等位基因的频率将有助于阐明群体的结构和进化。


(3)动植物育种研究:通过基因组重测序有助于快速发现与动植物重要性状相关的遗传变异,有效促进物种性状的QTL定位和分子标记辅助育种,缩短分子育种的试验周期;


(4)作物驯化研究:对作物的野生品系和种植品系进行全基因组测序,构建全面的作物基因组变异图谱,揭示作物的起源与驯化过程,为作物育种和驯化研究提供有效的基因组学方法。

(1)组织样品:


新鲜动物组织干重≥0.5g


新鲜植物组织干重≥2g


新鲜培养细胞数≥4×106个


全血(哺乳动物)≥1ml


全血(非哺乳动物)≥0.5ml

(2)DNA样品要求:


DNA总量≥2μg,浓度≥20ng/μL,体积要求15-100μL;


OD260/280介于1.8-2.0之间;


Agilent 2200质检合格,DNA样本主峰范围在100-500bp;


电泳检测无明显RNA污染,基因组条带清晰、完整,无降解;


送样时请标记清楚样品编号,管口使用Parafilm膜密封;


样品保存期间切忌反复冻融;


送样时请使用干冰运输。

实验流程

数据分析流程

文献示例

1. He, Y. et al. MEIOTIC F-BOX Is Essential for Male Meiotic DNA Double-Strand Break Repair in Rice. Plant Cell.2016 Aug;28(8):1879-1893.(IF=8.688)


2. Fan W, et al. Development of a RAD-Seq Based DNA Polymorphism Identification Software, AgroMarker Finder, and Its Application in Rice Marker-Assisted Breeding. PLoS One. 2016 Jan 22;11(1):e0147187. (IF=3.057)